Poliquistosis hepática aislada asintomática / Asymptomatic isolated polycystic liver disease

La poliquistosis hepática aislada del adulto es una enfermedad congénita autosómica dominante de los conductos biliares intrahepáticos, con una aparición muy rara. Es más frecuente en el sexo femenino, y los quistes adquieren su máxima expresión a partir de la quinta década de la vida. A pesar de los hallazgos físicos y radiológicos a veces impresionantes, solo en una minoría de los pacientes la enfermedad progresa a lo largo de los años hacia una enfermedad hepática avanzada o desarrolla complicaciones como resultado de hepatomegalia masiva. Se presenta el caso de un paciente masculino que ingresa con el diagnóstico de infarto agudo de miocardio, asintomático desde el punto de vista abdominal y que se le diagnostica la enfermedad poliquística hepática(AU)

Isolated adult polycystic liver disease is rare autosomal dominant congenital disease of the intrahepatic bile ducts. It is more frequent in women, and the cysts acquire their maximum expression from the fifth decade of life. Despite the sometimes impressive physical and radiological findings, in only a minority of patients, the disease progresses over the years to advanced liver disease or develops complications as a result of massive hepatomegaly. We report here the case of a male patient who is admitted with the diagnosis of acute myocardial infarction, asymptomatic from the abdominal point of view and he was diagnosed with polycystic liver disease(AU)

Estudio imagenológico de poliquistosis renal autosómica dominante, reporte de un caso y revisión de la literatura / Imaging study autosomal dominant polycystic kidney disease, report of a case and review of the literature

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD), es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. Es la patología quística renal más frecuentemente transmitida de forma genética y es causa de insuficiencia renal crónica (IRC) que en ocasiones precisa de tratamiento renal sustitutivo. Describimos el caso de una paciente adulta con PRAD asociada a poliquistosis hepática que tiene antecedente del progenitor de PRAD, fue diagnosticada hace ocho años por estudio ecográfico, se le realizó el seguimiento correspondiente. Actualmente empezó a presentar alteración de la función renal, pero preserva la función hepática. Existen muy pocos casos reportados en nuestro medio, a pesar de ser una patología relativamente frecuente. Por lo que se decide hacer una revisión enfocada en el diagnóstico imagenológico, dejando en claro la utilidad de la ecografía en el diagnóstico de poliquistosis renal, ya que es el método de elección en el diagnóstico por imagen, adicionalmente nos permite hacer un seguimiento del caso y confirmar o descartar la frecuente asociación de una poliquistosis en otro órgano (fundamentalmente hepático).

Autosomal dominant polycystic kidney disease (PRAD) is a multisystem hereditary disease characterized by the progressive growth and development of renal cysts that destroy functional parenchyma. Renal cystic disease is the most common genetic form transmitted and causes of chronic renal failure (CRF) which sometimes requires renal replacement therapy. We describe an adult patient with polycystic liver PRAD associated with the parent who has a history of PRAD, was diagnosed eight years ago by ultrasonography, underwent the follow-up. Today started presenting impaired renal function, but preserved liver function. There are very few cases reported in our area, despite being a relatively common condition. It is decided to review focuses on imaging diagnosis, making clear the usefulness of ultrasonography in the diagnosis of polycystic kidney disease, since it is the method of choice for imaging additionally allows us to monitor the case and confirm or rule out the frequent association of polycystic in another organ (mainly liver).

Tratamiento con fenestración: Reporte de un caso y revisión / Los quistes hepáticos congénitos pueden ser únicos, múltiples, o distribuirse difusamente en el parénquima hepático („poliquistosis hepática‰). En la poliquistosis hepática, el número, tamaño de los quistes puede asociarse a poliquistosis renal, con la gravedad de la enfermedad renal, la cual condiciona el pronóstico. El dolor y el aumento progresivo de la cavidad abdominal, asociado al crecimiento de los quistes empeoran la calidad de vida llegando a incapacitar al paciente. El tratamiento médico conservador consiste en modificaciones de la dieta, AINES, uso de antihipertensivos y diuréticos si se desarrolla hipertensión arterial. Otros incluyen el empleo de drenaje percutáneo dirigido por ultrasonido, fenestración, hepatectomía parcial y finalmente el trasplante hepático y/o hepático-renal. Describimos el caso de una paciente femenino de 39 años de edad, con poliquistosis hepática y renal quien no responde a tratamiento médico conservador; presentando dolor abdominal difuso persistente, disnea a moderados esfuerzos, limitación para la actividad de la vida diaria e incapacidad laboral, a quien se le practicó fenestración y destechamiento de los quistes hepáticos con evolución postoperatoria satisfactoria, y mejoría de la calidad de vida.

The congenital liver cysts may be unique, multiple or diffusely distributed in the liver parenchyma ("polycystic liver"). In polycystic liver, the number, size cysts may be associated with polycystic kidney, with the severity of renal disease, which affects the prognosis. The pain and progressive increase in the abdominal cavity, associated with the growth of cysts worsen the quality of life coming to incapacitate the patient. Medical treatment consists of conservative amendments to the diet, AIN, use of antihypertensive and diuretics if developed hypertension. Others include the use of percutaneous drainage led by ultrasound, fenestration, partial hepatectomy and eventually liver transplantation and / or liver-kidney. The following case is a patient of 39-year-old female, with polycystic kidney and liver who does not respond to conservative medical treatment; presenting diffuse persistent abdominal pain, breathlessness on moderate efforts to limit the activity of daily living and incapacity to work, who was practiced remove the wall and fenestration of liver cysts with satisfactory postoperative evolution and improvement of the quality of life.